Новости
02.03.2024
Томские генетики в 2023 году обследовали более 130 тыс. младенцев для выявления редких патологий
Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, в 2023 году специалисты Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обследовали более 130 тыс. младенцев, родившихся на территории 10 регионов СФО. «Редкий» диагноз подтвердился у 64 пациентов: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию.